microbik.ru
1
Красота зависит от мутаций

Далеко не все появляются на свет с пухлыми губами Анджелины Джоли или мужественным лицом Брэда Питта. Руководитель группы исследователей Мэрион Петри из Ньюкаслского университета полагает, что причина, по которой люди имеют различия во внешности - главная загадка эволюции. Проведенное недавно исследование объяснило, почему не все рождаются красавцами.В отличие от людей, которым, помимо внешности, важны еще и личностные характеристики партнера, животные выбирают себе пару исключительно "по одежке". Так, самки павлина более благосклонны к самцам с более длинными, чем у остальных сородичей, хвостами. Эти достоинства, как правило, указывают на то, что их носитель обладает хорошим генным материалом, что, в свою очередь, необходимо для выведения здорового потомства.
Согласно таким критериям выбора, если женщины рожают своих детей только от самых привлекательных мужчин, то выбор партнера невозможен в том случае, если все мужчины одинаково привлекательны. В случае с павлинами – это как если бы их хвосты были одинаковой длины.Тем не менее, одни рождаются "джонни деппами", а другие "квазимодами". Этот так называемый “лек парадокс ” (лек - группа мужчин, пригодных для воспроизведения потомства) мучал эволюционных биологов в течение многих десятилетий. Но группа британских ученых полагает, что они нашли ответ на эту биологическую шараду в ДНК человека.
ДНК имеет своеобразный "ремонтный комплект" - это ряд молекулярных процессов, которые в итоге устраняют повреждения ДНК, могущие привести к генетическим изменениям. Мутации могут быть вредными и вызывать различные сбои в организме или раковые образования. Другие мутации полезны, как, например, выработка иммунитета. Некоторые мутации затрагивают сам "ремкомплект" и делают его работу менее эффективной, что по цепочке приводит к еще большему количеству самых разнообразных мутаций. Мэрион Петри, используя компьютерную модель, обнаружила, что большое количество генетических вариаций, вызванное различными мутациями, уравновесило тот факт, что в результате выбора многими поколениями женщин партнеров схожего типа разнообразие генотипов поубавилось. Так, проведенные ранее Петри изыскания доказали, что мужчины с большей вариативностью генов, отвечающих, например, за сопротивление болезням, являются более предпочтительными партнерами для женщин. Обладая повышенными шансами на успех, они передают свои "улучшенные" гены детям. И так и будет продолжаться – естественный отбор еще никто не отменял. Так что павлины по-прежнему будут расхаживать с хвостами разной длины, а кто-то из нас так никогда и не станет Мисс Вселенной.

Миллиард человек на планете подверглись мутации
У миллиарда жителей планеты отсутствует мышечный белок, позволяющий осуществлять резкие усилия. По всей видимости, благодаря этой мутации наши предки могли выдерживать длительные переходы и холод, и об этом открытии пишет в четверг французская газета Le Figaro.
В 1999 году Кэтрин Норт из Сиднейского университета обнаружила, что 18% людей европейского происхождения лишены важного белка - альфа-актинина 3 (ACTN3). Этот белок скелетной мускулатуры используется быстрыми волокнами, которые задействуются при резких нагрузках. Тем не менее, люди, не имеющие этого белка, вполне справляются с обычными нагрузками.
Продолжив исследование, ученые изучили атлетов своей страны и обнаружили, что все женщины-спринтеры имеют ACTN3. У мужчин этот ген присутствует, если они занимаются спортом, требующим интенсивных нагрузок олимпийского уровня. ACTN3, по всей видимости, необходим атлетам для быстрой мышечной деятельности. И наоборот, его отсутствие благоприятствует более длительным нагрузкам: число атлетов, не имеющих этого гена, увеличивается в видах спорта, требующих выносливости, и достигает пика среди австралийских марафонцев.
ACTN3 - главный мышечный показатель для видов спорта, требующих высоких нагрузок. "Но это верно только для людей европейского или азиатского происхождения, лишенных в большинстве своем ACTN3", - уточняет Кэтрин Норт. По ее словам, жители Африки сохранили немутировавший ген ACTN3, вырабатывающий этот белок.

Кислород используется оптимально
У этой мутации, которая в мире встречается так часто, очевидны преимущества. К такому выводу Кэтрин Норт пришла наблюдая за животными.
Выключив ген ACTN3 у мышей, ученые заметили, что быстрые мышечные волокна животных лучше адаптируются к использованию кислорода, улучшая кислородный обмен медленных волокон, отвечающих за выносливость. На бегущей дорожке мыши-мутанты бежали на 33% дольше, чем другие, чем подтвердили преимущество, изначально замеченное у австралийских марафонцев. Вместо того чтобы быстро, но частично, сжигать энергию в форме углеводов, основная часть мышечной массы может более полно использовать энергию для преодоления более длительных нагрузок.
"Теперь мы можем объяснить, как это генетическое изменение влияет на спортивные достижения, - объясняет Кэтрин Норт, - а также почему оно так распространилось среди населения: обмен веществ, более эффективно использующий кислород, видимо, помогал людям выживать во время переселения из Африки, когда они сталкивались с голодом и более враждебным и холодным климатом".
Таким образом, установлена связь между факторами, помогавшими людям выжить в прошлом, и факторами, способствующими улучшению их атлетических возможностей в настоящем, пишет издание.

Летучие мыши летают благодаря мутации гена, отвечающего за усиленный рост костей
Летучие мыши научились летать благодаря мутации одного-единственного гена. Этот ген позволил им отрастить необычайно длинные пальцы, из которых развивались крылья, установили американские ученые. Умение летать пришло к ним очень быстро, пишет Der Spiegel.
Примерно 50 млн лет назад предки сегодняшних летучих мышей впервые поднялись в воздух. Животным понадобилось совсем немного времени, чтобы освоить искусство полета. Благодаря измененному гену у них выросли крылья, сообщает исследователь Карен Сирс из Университета Колорадо в Денвере.
Такая стремительная с точки зрения эволюции метаморфоза объясняет, почему ни разу не были найдены ископаемые особи близкого вида на переходной стадии, пишет научный журнал New Scientist (перевод на сайте Inopressa.ru.
Даже старейшие ископаемые летучие мыши очень похожи на животных, живущих сегодня. И у тех, и у других крылья представляют собой очень длинные кости пальцев, между которыми натянута перепонка. Чтобы понять, почему пальцы летучих млекопитающих значительно длиннее, чем, к примеру, у мышей, Сирс исследовала процессы формирования этих костей у эмбрионов. Как у грызунов, так и у летучих млекопитающих кости пальцев образуются из хрящевых клеток, которые превращаются в костные клетки в так называемых зонах роста.
Но у летучих мышей, как установила Сирс, зона роста значительно больше. Причина этого заключается в воздействии гена BMP2, который является носителем информации о факторе роста костей. Этот ген активен в зоне роста костей летучих мышей, тогда как у эмбрионов обычных мышей он пассивен, отмечает газета.
Дальнейшие эксперименты показали, что BMP2 действительно является причиной удлинения пальцев. Если у эмбрионов мышей искусственно стимулировать фактор роста, их пальцы удлиняются так же, как у летучих мышей.
Сирс предполагает, что активизация гена BMP2 дала толчок к появлению летучих мышей. Этой маленькой мутации оказалось достаточно, чтобы за относительно короткое время из нелетучих предков возникли летучие мыши. При этом, наверное, было очень мало переходных форм, которые существовали тоже в течение относительно короткого времени, комментирует исследовательница. Это также объясняет, почему не найдено ископаемых летучих мышей, живших ранее чем 50 млн лет назад, отмечает издание.


Полумальчик-полудевочка шокировал врачей
Сенсационную новость сообщает "Московский комсомолец": на днях в одной из столичных клиник прооперировали гермафродита - мальчика с генетическим набором хромосом, свойственным женским организмам. Как пишет газета, еще в младенчестве ему поставили диагноз "крипторхизм" (неопущение яичек в мошонку), однако родители ребенка - уроженцы Ближнего Востока - решили повременить с операцией и подождать, пока их первенец подрастет. Проблемы начались, когда мальчику стукнуло 12 лет: он пожаловался маме, что у него из гениталий течет кровь. Та обратилась к медикам, и в ходе обследования выяснилось, что у подростка имеются матка и придатки! "Нам сразу стала понятна и причина кровотечения, - рассказал заведующий отделением урологии-андрологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии кандидат медицинских наук Асаад Матар. - У "мальчика" просто-напросто начались месячные". Сделав пациенту генетический анализ, специалисты установили, что в его организме присутствуют женские хромосомы. Кроме того, у подростка начала расти грудь.
В связи с этим врачи посоветовали родителям превратить ребенка в полноценную девочку. "Для этого делается пластика влагалища и удаляется тот орган, который похож на половой член, - пояснил доктор. - И в этом случае у пациента в будущем даже могут родиться дети!" Однако сам пациент заявил, что хочет быть мальчиком, да и родители привыкли, что у них есть старший сын. "Операция длилась несколько часов, - сообщил Матар. - Под наркозом мы вскрыли пациенту брюшную полость и удалили женские половые органы. Хирургическое вмешательство ребенок перенес хорошо. Через некоторое время мы планируем вставить два силиконовых протеза в мошонку". Впрочем, несмотря на успешно проведенную операцию, прогнозы врачей неутешительны: пациент никогда не сможет обзавестись потомством. Кроме того, всю оставшуюся жизнь ему придется принимать гормональные препараты, чтобы поддерживать мужской фенотип, передает «Утро.ru». "К сожалению, диагностировать гермафродитизм можно только в пубертатном периоде, то есть когда ребенку исполняется 10 - 12 лет, - прокомментировал эту историю заведующий лабораторией клинической генетики Российского научного центра акушерства и гинекологии и перинатологии Росмедтехнологий Владимир Бахарев. - В данном случае при оплодотворении яйцеклетки сначала зародилась девочка. Однако потом из-за нарушений в процессах деления клеток у зародыша стали появляться мужские половые признаки. Возможно, причиной гермафродитизма стал кровнородственный брак. Хотя, по-моему, это крайне маловероятно".


Вирус превратил индонезийца в человека-дерево
Американский врач-дерматолог прибыл в Индонезию специально для того, чтобы заняться лечением нищего рыбака из деревни в окрестностях Джакарты. Гигантские бородавки до неузнаваемости деформировали конечности индонезийца - кисти его рук и стопы стали похожи на спутанные корни тропического растения.
Странная болезнь поразила рыбака по имени Деде в ранней юности, после незначительного ранения колена. Местные врачи не смогли самостоятельно определить причину появления странных новообразований на теле больного, а тем более остановить их развитие.
Сейчас Деде не может заниматься привычным ремеслом, кроме того, от него сбежала жена и он вынужден в одиночку воспитывать двоих детей. Чтобы прокормить семью, несчастному пришлось устроиться в бродячий цирк, где он развлекал зрителей вместе с другими жертвами обезображивающих заболеваний.
Судьбу индонезийца изменила встреча с журналистами - его болезнь легла в основу сюжета телеканала Discovery. После этого лечением необычного пациента согласился заняться дерматолог из Университета Мериленда Энтони Гаспари.
Анализ тканей новообразований показал, что они вызваны вирусом папилломы человека, который обычно приводит к появлению небольших бородавок на отдельных участках тела пациента. По мнению Гаспари, причиной неудержимого распространения инфекции стала генетическая мутация, которая привела к нарушению механизмов антивирусной защиты организма больного. Впрочем, характер этой мутации предстоит уточнить с помощью генетического анализа, провести который можно только в американских лабораториях.
Гаспари готов вернуть Деде к нормальной жизни в течение нескольких месяцев. Большинство наростов предстоит уничтожить методом заморозки, самые большие будут удалены хирургически. Кроме того, во время лечения пациент будет получать повышенные дозы витамина A, который повышает сопротивляемость организма папилломавирусной инфекции. "Его тело не вернется к совершенно нормальной форме, однако размер бородавок уменьшится настолько, что он сможет снова владеть руками", - обещает Гаспари.
Американский врач взялся вылечить "человека-дерево"...
35-летний рыбак по имени Дедэ в подростковом возрасте повредил колено. После этого из его рук и ног стали расти напоминающие бородавки "корни". Со временем наросты распространились по всему телу и вскоре он стал неспособен выполнять повседневные домашние дела...
Потерявший работу и брошенный женой, Дедэ воспитывал своих двух детей (сейчас они подростки) в бедности, смирившись с тем, что местные врачи никак не смогут ему помочь. Чтобы сводить концы с концами, он даже присоединился к местному "паноптикуму", выставляющему напоказ жертв специфических болезней...
Хотя ему помогают многочисленные родственники, он постоянно был предметом издевательств и насмешек в своей рыбацкой деревне. Но теперь американский эксперт по дерматологии, который прилетел к Дедэ, утверждает, что установил диагноз его болезни, и предложил метод лечения, который может перевернуть всю жизнь Дедэ...

Британские врачи помогут человеку с гигантской опухолью на лице
Португалец Хосе Местре, которому религиозные убеждения не позволяли лечить свою болезнь, наконец согласился лечить опухоль, которая весит 5 килограмм и превращает каждодневный прием пищи в ад. Ведущие британские хирурги будут проводить операцию, обещая удалить 80% опухоли.
Не желая делать переливание крови, португалец Хосе Местре позволил опухоли, которая появилась у него на губе в юности, разрастись до ужасных размеров. Но теперь один из ведущих британских специалистов по хирургии лица предложил вылечить 51-летнего Хосе, используя ультразвуковые волны для коагуляции крови перед операцией, сообщает The Telegraph. Это позволит удалить нарост без риска серьезного кровотечения, не нарушая таким образом религиозный запрет Хосе на переливание крови, который доселе не позволял ему лечиться.
Случаем Хосе в Британии занялись два доктора - Лошан Кангесу, пластический хирург из больницы Broomfield, и Ян Хатчисон из клиники St Bartholomew"s в Лондоне. Доктор Хатчинсон считает, что операция может резко изменить внешность Хосе. "Я думаю, что мы можем удалить большую часть опухоли – приблизительно 80 процентов", - говорит он.
Болезнь Хосе называется гемангиома и вызвана патологией капилляров и вен на его лице. Если приводить сравнение, то река, которая должна была нести кровь обратно к сердцу, превратилась в стоячее озеро.
Каждый день Хосе отправляется из своего дома в пригороде Лиссабона на одну из главных площадей города, где он просиживает весь день, выставляя себя напоказ и отвечая на вопросы любопытных прохожих. Он стал чем-то вроде местной знаменитости.
После смерти матери, от которой он перенял свои религиозные верования, заботу о нем, неспособном найти работу и создать семью, взяли на себя его братья и сестры, с которыми он очень близок, сообщает ФактNews.
"Очень трудно сказать, почему его раньше не лечили", - говорит Роб Фаркухар, продюсер посвященного Хосе документального фильма на канале Discovery Channel, который привез его в Великобританию.
Финансовые проблемы, неправильные диагнозы и недостатки португальской системы здравоохранения сыграли свою роль, также как и собственное непростое отношение Хосе к своей болезни.
Неудачные поездки в Германию и Испанию в поисках лечения в юности посеяли в нем недоверием к докторам. В сочетании с верой и страхом перед жизнью "без маски", к которой он успел привыкнуть, похоже, превратили Хосе в угрюмого фаталиста.
Такая инертность приводила в негодование его родственников, которые не разделяют его религиозных убеждений.
В ходе консультаций с доктором Хатчисоном в Лондоне Хосе сначала отказывался обсуждать предложение об операции без переливания крови. Но теперь Хосе похоже готов дать отпор болезни. Он согласился на предложение доктора Хатчисона вернуться в Лондон для операции на одном из маленьких наростов.
Если лечение сработает, то большая часть опухоли Хосе может быть удалена, а его лицо будет восстановлено в ходе одной 12-часовой операции.
Несмотря на экспериментальный характер методики Хатчисон, который предложил провести операцию бесплатно, уверен в успехе. "Надеюсь, что с ним все хорошо. Если он хочет приехать ко мне, то моя дверь всегда открыта", - говорит доктор.

"Человек-слон" выжил без лица
«Человек-слон», 31-летний Хуан Чуньцай из южнокитайской провинции Хунань, успешно перенёс операцию по удалению 15 килограммов своей 23-килограммовой опухоли.
Как передаёт Reuters, лицо и голова Хуана начали увеличиваться в размерах, когда он был еще четырехлетним ребенком. Как рассказывают соседи, его мать говорила, что мальчик с такой большой головой непременно станет правительственным чиновником, когда вырастет. «Его голова увеличивалась год от года», – говорит живущий по соседству тезка Хуана Чуньцая Хуан Бамей. В возрасте 10 лет мальчику пришлось оставить школу из-за насмешек одноклассников.
К моменту операции пациент практически не мог передвигаться из-за огромной нейрофибромы, самой крупной из всех известных медицине на сегодняшний день. По данным медиков из онкологического госпиталя Фуда в Гуанчжоу, размеры опухоли достигли 57 см в длину и 96 см по периметру.
При этом рост Хуана – 139 см, спина его также деформировалась из-за тяжести головы. Более того, он потерял зубы в возрасте 25 лет, ему сложно принимать пищу и разговаривать.
Перед операцией он приехал в родной город, чтобы повидаться с родными: «Я немного опасаюсь исхода операции и решил еще раз пообщаться с родителями». Как сказал врач Ниу Лижы из госпиталя Фуда, ультразвук показал, что в опухоли довольно много кровеносных сосудов, и существует опасность, что во время операции пациент может потерять слишком много крови. Тем не менее операция удалась. И теперь пациент проходит курс химиотерапии, чтобы не дать остаткам опухоли разрастись снова.

Чернокожий ведущий превращается в белого
Популярный американский телеведущий Ли Томас вынужден прибегать к тональным кремам и косметике, чтобы скрыть от зрителей следы заболевания, которое в скором времени может полностью обесцветить его кожу. Чернокожий Ли страдает витилиго - болезнью, вызванной снижением функции пигментных клеток кожи меланоцитов, информирует MedPortal.Ru.
«Я чернокожий, который превращается в белого прямо на экране, на глазах у зрителей. Если вы видели меня на протяжении всех этих лет, вы заметили, что мои руки практически полностью побелели», - говорит Ли. Первые признаки заболевания появились у него в 25 лет - все началось с небольших белых пятен на коже рук и вокруг рта. Сейчас большие обесцвеченные участки кожи покрывают лицо, шею и другие открытые участки тела 40-летнего американца.
Причины развития витилиго в настоящее время не изучены, а современные методы лечения позволяют в лучшем случае замедлить развитие этого заболевания.
Болезнь не представляет угрозы для жизни, однако вызванные ею изменения внешности часто тяжело сказываются на психологическом состоянии пациентов. По словам Ли, появляясь в общественных местах без грима, он регулярно становится объектом назойливого внимания окружающих. Иногда им приходится объяснять, что витилиго не является инфекцией и не представляет опасности для других людей.

Девочке отрезали «ангельское крыло»
Пекинские врачи накануне провели успешную операцию по удалению лишней конечности, растущей из спины девочки, пишет «Factnews.ru»
Как сообщается, из спины у бедной китаянки росла практически полностью сформировавшаяся рука. Лишняя конечность была частью паразитического близнеца, сросшегося с позвоночником девочки в утробе матери.
11-летняя Жень Си родилась в провинции Шанси, в бедной крестьянской семье. Несмотря на болезнь, девочка отлично учится в школе. Перед операцией она рассказала журналистам, что мечтает стать врачом.
В операции участвовала большая команда врачей, включавшая нейрохирургов, ортопедов и специалистов по пластической хирургии. По словам главного хирурга профессора Е Ци Биня, хирургическое вмешательство представляло большую опасность для жизни пациентки: врачам предстояло отделить позвоночник девочки от позвоночника близнеца-паразита, а также разделить несколько крупных сосудов, связывавших их кровеносную систему. По словам корреспондента Sky News, освещавшего ход операции в прямом эфире, китайские врачи остались довольны результатами проделанной работы.
В Индии прооперировали девочку, родившуюся с четырьмя руками и ногами
В индийском Бангалоре началась уникальная операция: врачи спасают девочку, родившуюся с четырьмя руками и ногами, сообщает ФактNews. Девочку назвали Лакшми в честь четырехрукой богини процветания и удачи. Уникальный ребенок в восемью конечностями родился в бедном штате Бихар как раз в день, посвященный чествованию четырехрукого индусского божества Вишну. Поэтому мать девочки, Пунам Татма, уверена, что ее дочь является "чудом и перевоплощением" Вишну Лакшми Татма родилась сросшейся с так называемым "близнецом-паразитом". Этот "близнец", у которого отсутствует голова, но есть собственный позвоночник, руки, ноги и почка, соединен с телом Лакшми через таз. Без операции маленькая девочка никогда не будет состоянии ходить или даже ползать и вряд ли доживет до подросткового возраста, говорят врачи. Доктор Шаран Патил, который руководит операцией, перед ее началом выразил надежду на благополучный исход: "К счастью, у Лакшми есть одно полноценное тело с почти идеальными органами. Ее скелетная система состоит из двух тел, которые соединены вместе на уровне таза. Сам операция хотя и представляет некоторые трудности, не является самой сложной в мире. В случае Лакшми необычным является то, как соединены тела, практически как зеркальное отражение". Родители девочки, обычные рабочие, получили отказ в нескольких больницах прежде, чем обратились к доктору Патилу. Операция будет стоить приблизительно 200 тыс. долларов, но для родителей будет бесплатной. Индийская газета Hindustan Times утверждает, что девочку пытался купить цирк, и "родственники" были не против продать Лакшми, так что родителям пришлось прятать девочку до начала операции.

Американская дюймовочка

Kenadie Jourdin Bromley - известная во всем мире как "маленький ангел" - родилась 13 февраля 2003 года… Её вес при рождении составлял немногим более килограмма...Уже в четыре месяца беременности Brianne Jourdin(мать девочки) почувствовала что-то неладное. Ее живот практически не увеличивался… Однако акушерки постоянно успокаивали её, объясняя, что ребёнок только растет…Наконец, на восьмом месяце отец потребовал сделать УЗИ, и тут врачи осознали что что-то в развитии ребёнка неправильно… На момент рождения доктора не давали никаких прогнозов…Но девочка игнорировала их пессимистические ожидания и выжила…
Ее диагноз - врожденный дварфизм. Скорее всего, она больше не будет расти. Нанизм(nanismus; греч. nanos, карлик; синоним - дварфизм,карликовость, наносомия, микросомия) - паологическое состояние, характеризующееся аномальной низкорослостью(ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин). Нанизм - проявление и один из симптомов генетически обусловленных нарушений роста, а также нарушений роста при ряде эндокринных и неэндокринных заболеваний.
Сейчас малышке 4 года, она смеется, улыбается и начинает вовсю говорить…
За это время у неё появился младший брат, который родился с нормальным весом в 3 с лишним кило…